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ApoyoDravet está comprometida con la creación de escuelas inclusivas en las que todos los alumnos puedan recibir una educación de calidad.
ApoyoDravet ha lanzado nuevos talleres integrados en su proyecto de Educación Inclusiva, que tendrán lugar en mayo en colegios de Gipuzkoa.
Este proyecto tiene como objetivo sensibilizar y educar a la comunidad educativa sobre la epilepsia y darles herramientas para tratar adecuadamente a los alumnos afectados.
En una primera fase ha invitado a 158 colegios de educación infantil y primaria de Gipuzkoa a participar en el proyecto de forma activa.
Estos talleres estarán dirigidos a los profesores de los centros escolares y se realizarán con modalidad online en diferentes horarios y días de mayo: el jueves 18 de 13:00 a 14:00 horas, el lunes 22 de 16:00 a 17:00 horas y el lunes 29, martes 30 y miércoles 31 de 13:00 a 14:00 horas.
Queremos que todos los colegios participen y sean escuelas inclusivas.
Si queréis información sobre talleres de Educación Inclusiva ApoyoDravet podéis poneros en contacto con: educacioninclusiva@apoyodravet.eu
Con el apoyo de
La estrategia es actuar indirectamente bloqueando selectivamente isoformas específicas de los canales de sodio, sin alterar la conducción de canales que, por la propia patología, exhiben pérdida de función, como ocurre, en el síndrome de Dravet, con SCN1A. Esta aproximación ya se ha aplicado recientemente, con resultados alentadores, para el tratamiento de otras canalopatías.
Exactamente, utilizamos una combinación de machine learning y lo que llamamos “modelos basados en la estructura”. Es decir, modelamos la estructura de los blancos farmacológicos de interés (por ejemplo, SCN2A, SCN1A), y simulamos la interacción de potenciales nuevos fármacos con esas moléculas.
Reportamos un conjunto de modelos computacionales que, aplicados de manera combinada, serían capaces de identificar compuestos químicos capaces de bloquear los canales de sodio Nav1.2 o Nav1.6, sin producir efectos sobre Nav1.1.
Estamos buscando, entonces, bloqueantes selectivos hacia Nav1.2 o Nav1.6 que no sean capaces de bloquear la isoforma del canal que habitualmente exhibe pérdida de funcionalidad en los pacientes Dravet (por mutaciones en el gen SCN1A).
Nuestra hipótesis es que, si conseguimos esa selectividad mencionada, seremos capaces de controlar las crisis en pacientes Dravet, al contrario de lo que ocurre con bloqueantes no selectivos de canales de sodio, tales como la fenitoína, que están contraindicados en Dravet; ya que exacerban las crisis.
En resumen, nuestra aproximación es buscar fármacos específicos para este tipo de epilepsia inhibiendo otros canales de sodio que no son el afectado en la enfermedad. Debido a la similitud entre las distintas isoformas, es un procedimiento complejo y desafiante.
El síndrome de Dravet es una patología que afecta al canal de sodio Nav1.1, de relevancia en interneuronas inhibitorias. Hay otras epilepsias asociadas a mutaciones de otros canales de sodio, como el Nav1.6, que en lugar de condicionar procesos inhibitorios (como sucede en las mutaciones más habituales del síndrome de Dravet) aumentan los procesos excitatorios (por ejemplo, Encefalopatias epilépticas SCN8A; el gen SNC8A codifica la subunidad alfa del canal Nav1.6). De modo que nuestra estrategia podría servir, por un lado, para tratar el síndrome de Dravet, pero también para abordar la terapia de ese otro tipo de encefalopatías en el que hay ganancia funcional en Nav1.2 o Nav1.6.
Para el LIDeB esta publicación es especial por varios motivos. Nuestro laboratorio tiene por línea de investigación histórica la búsqueda de nuevos compuestos químicos anticonvulsivantes con potencial en el tratamiento de epilepsias, pero esta es la primera vez que publicamos un aporte específico para el síndrome de Dravet.
A partir de nuestra vinculación con ApoyoDravet y de nuestra incorporación a INDRE, empezamos a enfocar nuestros esfuerzos en Dravet, contando para ello con el apoyo de ApoyoDravet, por un lado, y de la Agencia Nacional de Promoción de la Investigación, el Desarrollo Tecnológico y la Innovación, aquí en Argentina. Esta es la primera publicación de Maximiliano Fallico, uno de los estudiantes de doctorado de nuestro grupo, que está desarrollando la primera tesis de doctorado del LIDeB orientada enteramente a Dravet, con proyecto de tesis denominado "Búsqueda de nuevos compuestos anticonvulsivos para el tratamiento del síndrome de Dravet”.
También es la primera publicación del proyecto "Búsqueda asistida por computadora, evaluación in vitro e in vivo de nuevos agentes terapéuticos específicos para el tratamiento del síndrome de Dravet", que desde el 2020 financia nuestra agencia nacional de investigación. De modo que estamos celebrando que, después de ya unos pocos años de investigación dirigida a Dravet, empezamos a tener los primeros resultados concretos en esta línea de trabajo.
Ahora mismo tres de los candidatos seleccionados mediante nuestros modelos están siendo ensayados in vitro, utilizando la técnica patch clamp, por nuestros colaboradores del Instituto de Estudios Inmunológicos y Fisiopatológicos. Los resultados preliminares confirman que el primero de estos compuestos tiene capacidad bloqueante sobre Nav1.2, restándose evaluar si esta capacidad de bloqueo es específica para esa isoforma. Luego, a partir de estos primeros resultados experimentales, decidiremos si corresponde aplicar técnicas de optimización molecular para aumentar la potencia del o de los candidato(s) activo(s) o incrementar su especificidad. En cualquier caso, de tener resultados satisfactorios in vitro, estaremos en condiciones de que tales compuestos empiecen a ser evaluados en modelos animales del síndrome de Dravet disponibles en la red INDRE.
Como siempre, desde el LIDeB agradecemos a AD y a nuestras instituciones locales UNLP, CONICET, y Agencia I+D+i, por confiar en nosotros y brindarnos el apoyo material para llevar adelante nuestro trabajo.
