Hasta ahora, las investigaciones científicas se han centrado mayoritariamente en el estudio de las consecuencias médicas de las enfermedades raras (entre las que encontramos las epilepsias de baja prevalencia).

Sin embargo, padecer una enfermedad rara supone también unos costes de calidad de vida muy altos, tanto a nivel económico, como social o familiar; siendo preciso destacar que esto implica fuertes consecuencias negativas psicológicas en los padres, madres o cuidadores principales.

Desde la Unidad de Investigación social sobre epilepsias de la Universidad Nebrija (Centro de Ciencia Nebrija en Cognición) y ApoyoDravet pretendemos dar luz a las consecuencias psicosociales derivadas del cuidado de menores con una enfermedad rara con epilepsia de origen infantil.

De este modo, la Unidad plantea un ambicioso proyecto de investigación para dar a conocer los aspectos más relevantes de impacto sociofamiliar en las diferentes áreas en las que se ven afectadas las familias, como el ámbito laboral, económico, social, de atención médica o de salud mental. Un impacto que repercute directamente en el proceso natural de crianza y en el bienestar.

El objetivo último de este proyecto es explorar las consecuencias y necesidades de las familias con el fin de proponer soluciones adecuadas y específicas a cada caso.

Para ello, la primera fase de este proyecto denominado “Impacto Sociofamiliar en Enfermedades Raras infantiles con Epilepsia (ISERIE)” consiste en el diseño de estudios con las propias familias afectadas para construir así instrumentos de evaluación precisos, válidos y fiables, que permitan reflejar con exactitud el grado de impacto a cada nivel de análisis. Con ello, se pretende ayudar así a la toma de decisiones en materia de atención médica, psicológica y de desarrollo de políticas sociales.

Tras validarse la herramienta de evaluación principal gracias a la participación de profesionales y familias con hijos/as con enfermedades raras con epilepsia, se iniciará una segunda fase con un nuevo estudio con familias con hijos/as que tengan diagnóstico de enfermedad rara con epilepsia, así como con familias con hijos/as que no tengan ningún diagnóstico de enfermedad rara (con el objetivo de comparar los datos proporcionados con la población diana).

Gracias al ISERIE se permitirá determinar el nivel de afectación e impacto respecto a una muestra normativa, aportando una visión real del impacto que supone para las familias tener un hijo/a con enfermedad rara con epilepsia. Y, de este modo, como se ha comentado, visibilizar esta realidad y encontrar soluciones para una mejor gestión, así como mejorar la calidad de vida de los afectados; implicando a todos los agentes implicados y las propias familias.