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Inicio > Qué hacemos > Área de Investigación científica > INDRE, Red Internacional de investigación en síndrome de Dravet y Epilepsia Refractaría
Investigadores de la red INDRE ApoyoDravet
Dr. Manuel Álvarez Doblado
Laboratorio de Terapia Celular en Neuropatologías.
Departamento de Fisiopatología Integrativa y Terapia.
Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa (CABIMER).
Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC).
Descripción
El laboratorio tiene como objetivo el desarrollo de nuevas estrategias terapéuticas avanzadas para diversas neuropatologías, con especial énfasis en epilepsia refractaria y encefalopatías epilépticas infantiles (Síndromes de Dravet y STXBP1). Para ello, se realizan ensayos pre-clínicos en modelos animales de estas enfermedades a los que se transplantan precursores de interneuonas GABAérgicas, o se aplican tratamientos experimentales génicos mediante oligos antisentido (ASOs). Posteriormente, son evaluadas las posibles mejoras en su sintomatología a nivel conductual, molecular y electrofisiológico.
Por otra parte, también se recopilan datos genómicos, transcriptómicos y metabolómicos de estos síndromes para analizarlos computacionalmente (inteligencia artificial) junto al historial clínico de los pacientes, con el fin de obtener relaciones genotipo/fenotipo, encontrar marcadores diagnóstico y de respuesta a fármacos, y profundizar en el conocimiento de las alteraciones de estos síndromes para diseñar posibles soluciones terapéuticas personalizadas.
Description
The laboratory develops advanced therapeutic strategies for neuropathologies, with special emphasis on refractory epilepsy and infantile epileptic encephalopathies (Dravet and STXBP1 syndromes). Thus, pre-clinical trials are conducted in animal models of these diseases, for instance transplanting GABAergic interneuon precursors, or applying experimental gene therapy using antisense oligos (ASOs). Later, potential improvements in their symptoms are evaluated at the behavioral, molecular, and electrophysiological levels.
On the other hand, genomic, transcriptomic, and metabolomic data of these syndromes are collected for computational analysis (artificial intelligence) together with their clinical history, in order to obtain genotype/phenotype relationships, identify diagnostic and drug response biomarkers, and to obtain a better knowledge about the alterations of these syndromes to design possible personalized therapeutic solutions.
Proyectos
- Descifrando la implicación del canal dependiente de voltaje Nav1.1 en la etiología de los trastornos mentales. Ministerio de Ciencia e Innovación (PID2021-127044OB-I00)
- Terapia Celular para el Síndrome de Dravet. Apoyo Dravet
- Encefalopatía Epiléptica Infantil STXBP1: Comorbidad molecular, correlación genotipo/fenotipo y terapia avanzada. Fundación Alicia Koplowitz
- Contrato Tecnológico entre el CSIC y la Asociación STXBP1 para la investigación en Genómica, Terapia Celular y Génica para el Síndrome STXBP1.
Projects
- Deciphering the role of the voltage-gated sodium channel Nav1.1 in the etiology of mental disorders. Ministry of Science and Innovation (PID2021-127044OB-I00).
- Cell Therapy for Dravet Syndrome. ApoyoDravet.
- STXBP1 Infantile Epileptic Encephalopathy: Molecular comorbidity, genotype/phenotype correlations and advanced therapy. Alicia Koplowitz´s Foundation.
- Technological Contract between the CSIC and the STXBP1 Association for research on Genomics and Gene and Cellular Therapy for STXBP1 Syndrome.
