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Síndrome de Dravet
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El síndrome de Dravet es una enfermedad rara neurológica que cursa principalmente con crisis epilépticas no controladas, disfunción intelectual y alteraciones conductuales graves, con altos grados de discapacidad.
Se trata de una encelopatía epiléptica y del desarrollo de origen genético, que debuta en menores de 1 año previamente asintomáticos y para la cual no hay tratamientos efectivos.
Las estimaciones indican que 1 de cada 20.000 personas sufre el síndrome de Dravet, habiendo una alta tasa de infradiagnóstico.
Hay que destacar, además, que el síndrome de Dravet posee uno de los índices de mortalidad más elevados altos entre los denominados síndromes epilépticos.
Se estima que la incidencia de la enfermedad es entre 1;20.000 y 1;40.000 recién nacidos vivos. El Síndrome de Dravet es por tanto una enfermedad rara.
Se calcula que en España debiera haber más de 1000 afectados. En el momento actual, se estima que hay unos 250-350 correctamente diagnosticados.
Los síntomas del Síndrome de Dravet se basan en la neurotriada:
- Crisis epilépticas
- Afectación cognitiva
- Alteraciones conductuales
Crisis epilépticas de diferentes expresiones, de difícil control y resistentes a la medicación actual.
Retraso mental en la mayoría de los afectados, problemas del lenguaje y la comunicación, acompañados de otras alteraciones neurológicas como la ataxia, temblor de reposo.
Síntomas del espectro autismo en ocasiones y una elevada presencia de hiperactividad y trastorno de la atención.
Problemas motores y ortopédicos (escoliosis, pies valgos, marcha típica, otros), trastornos del sueño, alteraciones endocrinológicas y metabólicas, muerte súbita en rangos elevados y otras afectaciones, son encontradas de forma habitual.
Si los síntomas de tu familiar te recuerdan al Síndrome de Dravet, o las crisis comenzaron en su primer año de vida, puedes utilizar la adaptación del test hattori que publicamos a continuación.
Si al realizar el siguiente test, el valor resultante es 6 ó más, PIENSA EN DRAVET y coméntaselo a tu médico.
Seguramente volverá a reevaluar a tu familiar y le pedirá si fuera necesario unas pruebas genéticas confirmatorias.
Adaptación del Test Hattori
Sitúate con el cuadro clínico que tuvo tu familiar el primer año de vida:
- Inicio crisis en menor de 7 meses (2 puntos)
- 5 o más crisis en el 1º año de vida (3 puntos)
- Hemiconvulsión (3 puntos)
- Crisis focal (1 punto)
- Mioclonias (1 punto)
- Crisis prolongada (3 puntos)
- Crisis inducida por temperatura elevada del agua (baño o similar) (2 puntos)
- Mutación missense en el SCN1A (1 punto)
- Mutación trucante en el SCN1A (2 puntos)
Los fármacos más usados en el síndrome de Dravet son el ; estiripentol, valproato y las benzodiacepinas
Recientemente se han incorporado el cannabidiol (CBD ) y la fenfluramina como posibilidades terapeúticas.
Otras alternativas son el topiramato, la dieta cetogénica y el bromuro.
Los fármacos que suelen empeorar la enfermedad, son:
- Cabarmazepina
- Fosfenitoína
- Lamotrigina
- Oxcarbazepina
- Fenitoína
- Vigabatrina